Рыжие волосы: биология явления; медицинские последствия гена рыжих волос

Рыжие, не крашенные волосы наблюдаются у 1—2 % человеческой популяции. Этот цвет волос попадается чаще (2—6 %) у людей, живущих на севере и западе Европы, и реже в других группах населения.

Проведённые исследования показывают, что более 80 % людей с рыжими волосами или со светлой кожей имеют дисфункциональный вариант гена Мс1r. Это открытие вызвало интерес к изучению того, почему существует широкое распространение рыжих волос и светлой кожи среди северных европейских популяций людей, особенно в Великобритании и Ирландии.

Рыжие волосы – это рецессивный генетический признак, вызванный серией мутаций в рецепторе меланокортина 1 (Mс1R), гене, расположенном на хромосоме 16. Как рецессивный признак, он должен быть унаследован от обоих родителей, чтобы волосы стали красными, поэтому рыжие волосы появляются чаще всего у людей с двумя копиями рецессивных аллелей на 16-й хромосоме.

Есть много видов рыжих волос, некоторые более светлые или смешанные со светлыми («клубничный блонд»), некоторые более темные, например, каштановые волосы, то есть коричневые волосы с красноватым оттенком. Это потому, что некоторые люди несут только одну или не все из нужных для рыжего цвета мутаций в MC1R. Светлость волос в конечном итоге зависит от других мутаций, регулирующих общую пигментацию как кожи, так и волос.

В итоге людей, которые несут мутацию, делающую волосы рыжими, намного больше, чем людей, которые родились с рыжим цветом волос. Так, в Шотландии 13 % рыжеволосых, однако 40 % населения несёт в себе мутацию рыжеволостости.

Эволюция явления

Рыжие волосы – самый редкий естественный цвет волос у человека. Кожа без загара, связанная с рыжими волосами, могла быть выгодна в условиях далекого северного климата, где мало солнечного света. Более светлая пигментация кожи предотвращает рахит в более холодном климате, стимулируя более высокий уровень выработки витамина D, а также позволяет человеку лучше сохранять тепло, чем человеку с более темной кожей. 

Однако в 2000 г. ученые пришли к выводу, что рыжие волосы – это результат не положительного отбора, а его отсутствия. В Африке, например, мало рыжих, потому что солнечные лучи вредят бледной коже. Тем не менее в Северной Европе не так тепло, поэтому рыжие могут стать более распространенными из-за генетического дрейфа. 

Оценки первоначального появления этого цвета у нашего вида в настоящее время варьируются от 20 000 до 100 000 лет назад. 

Исследование ДНК неандертальцев показало, что у некоторых из них также были рыжие волосы, хотя мутация, ответственная за это, отличается от той, которая вызывает рыжие волосы у современных людей. 

Медицинские последствия гена рыжих волос

Меланома

Меланин в коже способствует устойчивости к ультрафиолетовому излучению за счет загара, но людям со светлой кожей не хватает уровня меланина, необходимого для предотвращения повреждения ДНК, вызванного ультрафиолетом. Исследования показали, что аллели рыжих волос в MC1R увеличивают количество веснушек и снижают способность к загару. Было обнаружено, что европейцы, гетерозиготные по рыжим волосам, проявляют повышенную чувствительность к УФ-излучению. 

Рыжие волосы и их связь с чувствительностью к УФ-излучению представляют интерес для многих исследователей меланомы. Солнечный свет может быть как хорошим, так и плохим для здоровья человека, и различные аллели MC1R представляют эти адаптации. Также было показано, что люди с бледной кожей очень восприимчивы к различным видам рака кожи, помимо меланомы, таким как: базальноклеточная карцинома и плоскоклеточная карцинома. 

Переносимость боли и травмы

Два исследования показали, что люди с рыжими волосами по-разному чувствительны к боли, относительно людей с другими цветами волос. Одно исследование показало, что люди с рыжими волосами более чувствительны к термической боли (связанной с естественным низким уровнем витамина К ), в то время как другое исследование, проведенное на рыжих мышах, пришло к выводу, что рыжие менее чувствительны к боли от различных воздействий, включая болезненные раздражители. 

Еще одно исследование показало, что людям с рыжими волосами требуется большее количество анестетика. Другие научные публикации подводят к выводу о том, что женщинам с рыжими волосами требуется меньше болеутоляющего пентазоцина, чем женщинам с другим цветом волос или мужчинам с любым цветом волос. Исследование показало, что у женщин с рыжими волосами обезболивающая реакция на это конкретное обезболивающее больше, чем у мужчин.  Последующее исследование, проведенное той же группой, показало, что у мужчин и женщин с рыжими волосами была более сильная анальгетическая реакция на морфин-6-глюкуронид. 

Неожиданная взаимосвязь цвета волос и толерантности к боли, по-видимому, существует потому, что у рыжих есть мутация в рецепторе гормона, который, по-видимому, может реагировать по крайней мере на два типа гормонов: стимулирующий пигментацию меланоцит-стимулирующий гормон (МСГ) и болеутоляющий – эндорфин. (Оба происходят от одной и той же молекулы-предшественника, POMC, и имеют сходную структуру).