Медицина

В Великобритании родились первые дети с генами от трех человек. Что происходит?

Лайнуть/Поделиться

Последние новости вызвали большой ажиотаж, но давайте разберемся, что это за технология и почему она важна.

Регулирующий орган Великобритании подтвердил, что в стране родилось небольшое количество детей с ДНК трех разных людей. Технология создания эмбрионов от “трех родителей”, про которую мы публиковали статью еще в 2021, была законодательно разрешена 8 лет назад, но только сейчас была получена информация о том, что эта процедура успешно применяется в Великобритании.

Каковы последние новости?

Расследование газеты Guardian показало, что по состоянию на апрель 2023 года в результате процедуры митохондриального донорства (mitochondrial donation treatment, MDT) родилось всего несколько детей – менее пяти.

Управление по оплодотворению человека и эмбриологии Великобритании (HFEA), независимый регулятор лечения бесплодия и исследований человеческих эмбрионов, одобрило по меньшей мере 30 индивидуальных случаев применения MDT, но не опубликовало ни точную цифру количества успешных живорождений, ни какие-либо другие подробности, чтобы избежать “идентификации лица, перед которым HFEA обязано соблюдать конфиденциальность”.

Правительство Великобритании легализовало MDT еще в 2015 году, а первое в мире официальное разрешение на использование этой методики было получено в следующем году. Только одна клиника, Центр фертильности в Ньюкасле, имеет лицензию на проведение этой процедуры. Считается, что программа была затруднена ограничениями во время пандемии COVID-19, что, возможно, означает, что на данный момент меньше пар, чем ожидалось, смогли обратиться за лечением.

Однако эти дети – не первые, родившиеся с помощью данной методики. Первый ребенок родился в начале 2016 года в Мексике, где врачи из США помогли иорданской паре провести экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) после MDT.

Зачем использовать ДНК трех человек?

MDT была разработана для лечения особого типа генетического расстройства, называемого митохондриальной болезнью. Функционирующие митохондрии необходимы для обеспечения клеток организма необходимой энергией, а мутации в митохондриальной ДНК могут по-разному влиять на эту сложную систему, вызывая огромный спектр симптомов.

Митохондриальная ДНК наследуется через мать. Цель MDT – обмен генетического материала биологических родителей эмбриона на новую донорскую яйцеклетку, содержащую здоровые митохондрии.

Трудно точно определить, насколько распространены митохондриальные мутации, но предполагается, что до 1 из 250 здоровых людей могут иметь низкий уровень патогенных мутаций. По оценкам американской организации United Mitochondrial Disease Foundation, каждые 30 минут рождается ребенок, у которого к 10 годам развивается митохондриальное заболевание.

Поскольку дети наследуют все свои митохондрии от матери и нет возможности предсказать, насколько сильно пострадает каждый отдельный ребенок, если женщина из группы риска забеременеет естественным путем, предотвращение передачи дефектных митохондриальных генов является привлекательной стратегией лечения.

Как проводится процедура?

В Великобритании одобрены к применению две методики, которые в целом работают одинаково.

В обоих случаях целью является получение эмбрионов, содержащих полный набор хромосом биологических родителей – около 99,8 процента всего генетического материала, – а также небольшое количество митохондриальных генов из донорской яйцеклетки, чтобы заменить мутировавшую митохондриальную ДНК матери.

Генетический материал ядра материнской яйцеклетки может быть перенесен в донорскую яйцеклетку, у которой был удален собственный генетический материал, прежде чем эта яйцеклетка будет оплодотворена спермой отца. Это называется переносом материнского веретена (maternal spindle transfer, MST).

В качестве альтернативы, и материнская, и донорская яйцеклетки могут быть сначала оплодотворены спермой отца, а затем ядра из материнских клеток переносятся в донорские клетки. Это называется пронуклеарным переносом (pronuclear transfer, PNT).

Ребенок, рожденный в результате MDT, не имеет права на какую-либо идентифицирующую информацию о доноре яйцеклетки, а донор не имеет никаких родительских прав или обязанностей по отношению к ребенку. С 16 лет ребенок будет иметь право на некоторую неидентифицирующую информацию, например, результаты медицинских скрининговых тестов донора.

Что будет дальше?

Эта технология еще только развивается, и, как любая медицинская процедура, MDT не лишена риска.

“Пока что клинический опыт применения MDT обнадеживает, но количество зарегистрированных случаев слишком мало, чтобы делать окончательные выводы о безопасности или эффективности”, – сказал Guardian Даган Уэллс, профессор репродуктивной генетики Оксфордского университета, проводивший исследование в области MDT.

Например, невозможно избежать переноса мизерного количества митохондрий в донорскую яйцеклетку вместе с генетическим материалом матери, а в редких случаях они могут размножаться во время внутриутробного развития эмбриона – так называемый “реверс”.

“Причина, по которой реверсия наблюдается в клетках некоторых детей, родившихся после процедур [MDT], но не в клетках других, до конца не понятна”, – говорит Уэллс. “Необходимо долгосрочное наблюдение за родившимися детьми”.

Хотя эта последняя новость подтвердила то, что многие уже подозревали – что успешные роды после MDT уже происходили в Великобритании – эксперты подчеркнули необходимость уважать частную жизнь семей, участвовавших в родах, а также ожидать публикации любых рецензируемых данных.

“Я уверен, что подробности будут обнародованы, возможно, в рецензируемой научной публикации и, надеюсь, в ближайшем будущем”, – прокомментировал профессор Робин Ловелл-Бэдж из Института Фрэнсиса Крика. “Команда из Ньюкасла, участвовавшая в проведении процедуры, проявляет осторожность и наверняка хотела включить хотя бы некоторые данные о последующем наблюдении за младенцами, сохранив при этом конфиденциальность семей”.

Это мнение поддержала Сара Норкросс, директор благотворительной организации PET:

“Цель этой технологии – дать людям возможность избежать передачи изнурительного митохондриального заболевания их детям. Учитывая тяжесть последствий этого заболевания для первых семей, которые воспользовались митохондриальным донорством, особенно важно, чтобы частная жизнь этих семей была соблюдена”.


Реквизиты для финансовой поддержки сайта:

  • PayPal/BinancePay: maximleo2@gmail.com
  • USDT (TRC 20): TLwprbnDEfh89GW75NbM7diPLDXXWLQsRh
  • ETH: 0x0f3caa9e1e69aae0e23fb039e74b5093c3427d75
  • BTC: 1LSvFymP9hANhiQ1VfeCFn1udLwETczfgq
Редакция

Недавние публикации

Сквирт это моча? У женщин есть простата? Исследование

В 2022 году в ходе исследования было доказано, что основным компонентом жидкости, выделяемой во время… Читать далее

28/01/2025

Оземпик не только снижает риск развития десятков болезней, но и повышает

Популярные препараты от ожирения, такие как Оземпик, прославились своей способностью лечить диабет и ожирение. Анализ… Читать далее

23/01/2025

Как загар, курение и ИМТ влияют на воспринимаемый возраст человека. Исследование близнецов

Курение табака и воздействие Солнца являются двумя основными экологическими детерминантами воспринимаемого старения. Ученые изучили 186… Читать далее

22/01/2025

Артерия на руке, которая 150 лет назад пропадала до рождения, теперь присутствует у трети взрослых людей

В исследовании, опубликованном в Journal of Anatomy в 2020, учёные продемонстрировали еще одно анатомическое свидетельство… Читать далее

19/01/2025

Мотивация и подкрепление регулируются разными дофаминовыми рецепторами

Дофамин — ключевой нейротрансмиттер, который, как известно, регулирует мотивацию и обучение на основе подкрепления. Хотя… Читать далее

16/01/2025

Раннее употребление каннабиса не повышает риск злоупотребления психоактивными веществами, согласно метаанализу

Новый систематический обзор, опубликованный в журнале Addictive Behaviors, не подтверждает тезис о том, что каннабис… Читать далее

14/01/2025