Некоторые случаи слепоты связаны с бактериями в кишечнике

Существуют определенные генетические мутации, которые могут вызывать слепоту и передаваться от родителей к детям. Например, ген Crumbs homolog 1 (CBR1) активен в сетчатке и кодирует белок, который необходим для функционирования глаза. Сетчатка — это тонкий слой клеток на задней стенке глаза, а барьер между кровью и сетчаткой обеспечивает поступление в глаз и выход из него только нужных молекул.

Мутации в CBR1 связаны с наследственными заболеваниями глаз; они вызывают около десяти процентов всех случаев врожденного амавроза Лебера и семь процентов всех случаев пигментного ретинита.

В данной работе исследователи использовали модель мыши, чтобы впервые показать, что CRB1 также имеет решающее значение для поддержания целостности нижних отделов желудочно-кишечного тракта. В кишечнике он выполняет ту же функцию, что и в глазу: CRB1 помогает контролировать то, что перемещается между кишечником и телом. Поскольку в кишечнике обитает так много микроорганизмов и молекул, которые они генерируют, очень важно сохранить этот микробиом в целостности.

Но мутации в CRB1, похоже, снижают барьеры организма и позволяют бактериям проникать в глаз, где они могут вызвать слепоту. При наличии определенной мутации в CRB1 активность гена значительно снижается, и защитные барьеры в кишечнике и глазу становятся проницаемыми, позволяя кишечным бактериям перемещаться в разные части тела. В некоторых случаях наследственных заболеваний глаз кишечные бактерии были обнаружены в поврежденных участках глаза.

Однако исследователи также установили, что при лечении мышиной модели антибиотиками потерю зрения у животных можно было предотвратить, даже если защитные барьеры не восстанавливались. Теперь ученые планируют проверить, справедливы ли эти результаты для людей, и можно ли использовать антибиотики или противомикробные препараты для предотвращения слепоты при наследственных заболеваниях, связанных с мутациями CRB1.

«Наши выводы могут иметь огромное значение для трансформации лечения глазных заболеваний, связанных с CRB1. Мы надеемся продолжить это исследование в клинических исследованиях, чтобы подтвердить, действительно ли этот механизм является причиной слепоты у людей, и могут ли методы лечения, направленные на бактерии, предотвратить слепоту», — сказал соавтор исследования профессор Ричард Ли из Института офтальмологии UCL (University College London) и Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust. «Кроме того, поскольку мы выявили совершенно новый механизм, связывающий дегенерацию сетчатки с кишечником, наши выводы могут иметь отношение к более широкому спектру глазных заболеваний, что мы надеемся изучить в ходе дальнейших исследований».

Исследование Shanzhen Peng,Jing Jing Li,Wanying Song,Ye Li,Lei Zeng,Qiaoxing Liang,Xiaofeng Wen,Haitao Shang,Keli Liu,Peiyao Peng,Wei Xue,Bin Zou,Liu Yang,Juanran Liang,Zhihui Zhang,Shixin Guo,Tingting Chen,Wenxuan Li,Ming Jin,Xiang-Bin Xing,Pengxia Wan et al. CRB1-associated retinal degeneration is dependent on bacterial translocation from the gut. Cell, 2024. https://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2024.01.040